Vera Guldemeester Persoonlijk 6 okt 2024, 11:02

Leestijd: 4 minuten

Het zoontje van Louise (34) heeft Hb Barts: ‘Tijdens de zwangerschap ontving hij zes bloedtransfusies’

Louise en haar man zijn allebei drager van een gen voor bloedarmoede, terwijl ze daar geen weet van hadden. Zoontje Joas ontwikkelde daardoor de zeldzame ziekte alpha-thalassemie major. “De meeste baby’s met deze variant overlijden al in de buik of net na de bevalling”, vertelt ze aan Famme.

“Tijdens de 20 weken echo werd er een vlekje ontdekt. We werden naar het ziekenhuis doorgestuurd om te onderzoeken wat het kon zijn. Weken en vele onderzoeken later kregen we bij 24 weken zwangerschap te horen dat de baby in mijn buik alpha-thalassemie major heeft. Deze aandoening staat ook wel bekend als Hb Barts. Mijn man en ik wisten allebei niet dat we dragers van de ziekte waren. Het was dan ook een grote schok voor ons en onze families. Bij deze ziekte wordt er te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor de rode bloedcellen te snel worden afgebroken, met ernstige bloedarmoede als gevolg.

Bloedtransfusies tijdens de zwangerschap

De artsen vertelden ons na de diagnose dat de meeste baby’s met deze variant nog in de buik of net na de bevalling overlijden. Toch werd er alles aan gedaan om onze kleine te helpen. Nog nooit eerder was er in Nederland een baby met Hb Barts geboren, en daardoor was er nog weinig over bekend. Onze artsen van het LUMC stonden daarom in nauw contact met artsen in San Francisco. Daar waren al meerdere kinderen geboren met deze aandoening, dus zij hadden meer ervaring. Om schade te voorkomen, werd ons medegedeeld dat Joas zo spoedig mogelijk een bloedtransfusie moest krijgen, terwijl hij nog in mijn buik zat!

Donorbloed

De artsen van het LUMC voerden een intra-uteriene transfusie uit. Ze prikten een lange naald door de buikwand heen, waarmee donorbloed naar Joas werd gebracht. Niet alleen werd donorbloed in Joas’ navelstreng of lever geprikt, ook werd een kleine hoeveelheid van Joas’ eigen bloed afgenomen. Dit werd daarna direct onderzocht, zodat de artsen de kwaliteit van zijn bloed en de benodigde hoeveelheid donorbloed konden bepalen.

Zes bloedtransfusies

Uiteindelijk ben ik tijdens mijn zwangerschap zes keer naar het ziekenhuis geweest voor een intra-uteriene transfusie. Iedere keer was het spannend. Niet alleen was het vrij pijnlijk om zo’n lange naald in mijn buik te krijgen, maar ik was ook enorm bezorgd: zou het wel goed gaan? Bij elke intra-uteriene transfusie is er namelijk 0,4 procent kans dat de baby overlijdt. Gelukkig ging het alle zes keren goed, maar die onzekerheid telkens weer was slopend. Nog nooit was ik zo bang geweest als toen. 

Met keizersnede geboren

Toen ik 37 weken zwanger was, werd ik ingeleid. Joas is met een keizersnede geboren. De verpleging van het LUMC vertelde mij voor de keizersnede dat hij zwak kon zijn, dus ik hield daar rekening mee. Gelukkig bleek dit niet het geval: hij had geen beademing nodig en al snel hoorden we dat hij geen schade aan zijn organen had opgelopen. Dat was ontzettend goed nieuws. De intra-uteriene transfusies hadden dus goed hun werk gedaan. Na de bevalling, en ook in de weken daarna, kreeg Joas weer bloedtransfusies.

Donorstamcellen

Met de bloedtransfusies liepen we het risico dat Joas te veel ijzer in zijn lichaam zou krijgen. Daarom werd ons geadviseerd om een stamceltransplantatie te ondergaan. Door de donorstamcellen zou hij zelf gezond bloed kunnen aanmaken. Dat was natuurlijk een fantastisch idee. Het enige wat nog moest gebeuren, was een donor vinden. Wij hadden het geluk dat er vrij snel een donor voor hem werd gevonden.

Zware chemo

Toen Joas pas 5,5 maand was, kreeg hij zware chemo om zijn eigen stamcellen te vernietigen. Ondanks dat het enorm zwaar was, deed onze kleine het geweldig. Na de stamceltransplantatie moest hij 5.5 week in het ziekenhuis blijven. Sindsdien heeft hij nooit meer een transfusie nodig gehad. Ik ben niet alleen de artsen, maar ook alle bloeddonors ontzettend dankbaar. Zonder hen zou hij niet meer in leven zijn. Het gaat nu erg goed met Joas; hij is een vrolijk en lief jongetje.

Nog steeds sondevoeding 

Ondanks dat het nu goed gaat met Joas, heeft hij nog steeds sondevoeding. De neus-maagzonde is een overblijfsel uit de tijd dat hij medicijnen moest krijgen en dat het oraal niet lukte. Gelukkig gaat dat ook langzaam beter. Hij is inmiddels dol op frietjes van de McDonald’s. 

Zusje voor Joas

Niet alleen gaat het goed met Joas, we hebben ook nog ander goed nieuws. Joas heeft inmiddels een zusje gekregen, Miah. Miah is inmiddels drie maanden. Het was tijdens de zwangerschap nog even spannend of zij dezelfde aandoening zou hebben, maar dat bleek niet het geval. Miah is wel drager van het thalassemie-gen, maar heeft gelukkig niet de major-variant. Dit is dan ook een grote opluchting voor ons allemaal.”

Susanne is moeder van zes kinderen. Tijdens haar laatste zwangerschap komt ze erachter dat haar kindje het syndroom van Down heeft. Ondanks alles blijven Susanne en haar man Robert positief. Lees hier haar verhaal.

Sacha doorliep een IVF-traject vanwege de vervroegde overgang: ‘Ik sméékte om nog een poging’