Wilma Groothuis Gezondheid 29 feb 2024, 12:43

Leestijd: 2 minuten

Zeldzameziektendag: deze zeldzame ziekten spoort de hielprik bij je baby op

Het is vandaag Internationale Rare Disease Day, ook wel zeldzameziektendag genoemd. Elk jaar wordt op 28 of 28 februari aandacht besteedt aan mensen die met een zeldzame aandoening leven, maar ook aan hun zorgverleners, mantelzorgers en wetenschappelijke onderzoekers.

Want hoewel het zeldzame aandoeningen zijn, komen ze toch nog regelmatig voor. Op zeldzameziektendag staan we hier bij stil.

Wat is een zeldzame aandoening?

Er zijn in Nederland ruim 1 miljoen mensen die een zeldzame aandoening hebben. Maar waar moet je bij een zeldzame aandoening aan denken? Nou, aan veel dingen, want er zijn naar schatting maar liefst zo’n 5.000 tot 8.000 verschillende aandoeningen. De getallen zijn een beetje vaag, omdat er in Nederland geen duidelijke registratie is van mensen met een zeldzame aandoening.

Maar wanneer heeft iemand een zeldzame aandoening? Volgens de website van Volksgezondheid en Zorg wordt in de EU een aandoening als ‘zeldzaam’ gezien als minder dan vijf mensen op de 10.000 personen de aandoening hebben. Een zeldzame aandoening is altijd chronisch, vaak invaliderend en soms zelfs dodelijk. Vaak zijn ze ook genetisch bepaald.

De hielprik

Een groot deel van de zeldzame aandoeningen ontstaat vaak al in de kindertijd, zo’n 75 procent. Veel genetische aandoeningen ontstaan direct na de geboorte, een kleiner deel ontstaat pas op latere leeftijd. Nu is er een manier om vlak na de geboorte bij je kindje te onderzoeken of hij of zij een zeldzame, ernstige aandoening heeft, namelijk door middel van de hielprik.

De hielprik wordt meestal in de eerste week na de geboorte afgenomen, waarbij er bloed uit de hiel van de baby wordt afgenomen. Doordat deze prik al zo snel wordt uitgevoerd, wordt een eventuele ziekte vroeg opgespoord en kan de behandeling daarna snel starten. Dit voorkomt of beperkt eventuele ernstige schade aan de verstandelijke of lichamelijke ontwikkeling van een kindje. Bij de hielprik wordt alleen gekeken naar ziekten waar een behandeling voor beschikbaar is.

Erfelijke aandoeningen

De meeste aandoeningen die uit de hielprik komen, zijn erfelijk. Meestal hebben beide ouders de ziekte, maar weten zij dat vaak niet, omdat je vaak niet merkt dat je ergens drager van bent. Wanneer een arts een erfelijke ziekte bij jouw kindje heeft vastgesteld, dan is het mogelijk dat de andere gezinsleden ook onderzocht moeten worden.

De hielprik spoort volgens het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu de volgende 27 ziekten op:

• 19 stofwisselingsziekten; een andere woord hiervoor is metabole ziekten;
• 2 hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS(adrenogenitaal syndroom)) en congenitale hypothyreoïdie (CH(congenitale hypothyreoïdie));
• 3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (SZ(Sikkelcelziekte));
• spinale musculaire atrofie (SMA(spinale spieratrofie)), dit is een spierziekte;
• taaislijmziekte, een andere naam hiervoor is cystic fibrosis (CF(cystic fibrosis));
• severe combined immunodeficiency (SCID(severe combined immune deficiency)), dit is een ziekte van het afweersysteem.

Lyo heeft het zeldzame Apert syndroom: ‘Het leek alsof er een vliesje om zijn vingertjes zat’