Redactie Gezondheid 5 feb 2019, 16:14

Leestijd: 1 minuut

Metabole ziekten: een onacceptabel onzichtbaar probleem

Veel mensen hebben nog nooit van metabole ziekten gehoord, terwijl het een ziekte is waar in Nederland veel kinderen al voor hun eerste levensjaar aan overlijden. Maar wat is een metabole ziekte precies? Dat lees je hier.

Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. De impact van de ziekte is vaak enorm.

Metabole ziekten

Bij kinderen die worden geboren met een metabole ziekte, ook wel bekend als stofwisselingsziekte, gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. In veel gevallen ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt.

Meer dan 10.000 gezinnen in Nederland hebben éen of zelfs meerdere kinderen met deze erfelijke aandoening. Vaak onzichtbaar voor de buitenwereld omdat de intensieve zorg voor zich vooral afspeelt binnen het gezin en het ziekenhuis.

Gevolgen en varianten

Veel voorkomende gevolgen van metabole ziekten zijn hartfalen, dementie, doofheid en blindheid. Ook kunnen kinderen epilepsie krijgen of een groeiachterstand oplopen.

‘Metabole ziekten’ is een verzamelnaam van ruim 1.000 varianten met één hele belangrijke overeenkomst: zonder behandeling takelt het lichaam van het kind letterlijk af. Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is nog geen behandeling mogelijk.

Onderzoek

Metabole ziekten brengen veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroegtijdige diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is onderzoek nodig. Artsen hopen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 25 jaar vrijwel geen enkel kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer onderzoek kunnen we kinderlevens redden.

Lees meer over metabole ziekten.