Japke Janneke Sybesma Persoonlijk 11 feb 2023, 10:49

Leestijd: 5 minuten

Femke (37) is drager van het Fragiele X-syndroom: ‘Ik moest twee keer een zwangerschap afbreken’

Als drager van het Fragiele X-syndroom wist Femke (37) dat het niet gemakkelijk zou zijn om gezonde kinderen te krijgen. Ze moest twee keer een zwangerschap afbreken en daarbij bevallen van een stilgeboren kind. ”De hele periode was zwaar. We zijn acht jaar bezig geweest om twee gezonde kinderen te mogen krijgen.”

“Al heel snel wist ik dat ik op deze aardbol gedropt was om kinderen te krijgen. Het liefst had ik met mijn eerste vriend, toen ik een jaar of 18 was, al een kind willen krijgen, maar ik was toen nog veel te druk met carrière opbouwen en een huis vinden. Dus eigenlijk heb ik het vooruitgeschoven tot mijn situatie wat stabieler was en er ruimte was om kinderen te krijgen.

Fragiele X-syndroom

Omdat ik draagster ben van het Fragiele X-syndroom, wisten we dat het niet gemakkelijk zou gaan worden om kinderen te krijgen. De kans was bij mij fiftyfifty dat ik het zou overdragen en dat het zou muteren tot het Fragiele X-syndroom. Ik raakte eind 2013 zwanger van ons eerste kind. Voorzichtig blij natuurlijk, maar ook bang omdat we wisten dat we hiermee ook in de medische molen zouden belanden. Na drie lange weken wachten op de uitslag van de vlokkentest bleek dit kindje helaas het Fragiele X-syndroom te hebben. Op dat moment zakte de grond onder mijn voeten weg. Ik kon niet geloven dat dit kindje ziek was.

Na een tijdje wikken en wegen hebben we besloten om de zwangerschap bij 15 weken te laten inleiden en afscheid te nemen. Wat fijn was, is dat het Radboud Ziekenhuis hierbij een speciaal rouw-programma heeft. Blijkbaar komen dit soort gevallen van inleiden wekelijks voor, alléén al in het Radboud ziekenhuis. Hier had ik nooit bij stilgestaan.

Samen met de gynaecoloog, maatschappelijk werker en verloskundige hebben we er een hele bijzondere dag van gemaakt. Hoe gek het ook klinkt en ook al ging de baby niet met ons mee naar huis, we zijn toch mama en papa geworden. De bevalling was net zoals elke andere. Je hebt weliswaar geen 10 centimeter ontsluiting nodig, maar je moet ook ”gewoon” wachten op een soort van persweeën en persen.

Toen Saar, zo hebben we haar genoemd, geboren was, heeft de verloskundige gipsafdrukjes gemaakt van de handjes en voetjes. Dit was zo mooi en is mij erg dierbaar. We hebben veel foto’s gemaakt en haar heel lang vastgehouden om daarna echt afscheid te nemen en haar daar te laten. Ze heeft een mooie dienst gehad in samenwerking met het Jonkerbosch, samen met andere stilgeboren kinderen.

IVF

Na de zwangerschapsafbreking van Saar, en een lange rouwperiode, wist ik dat ik dit niet nog een keer wilde meemaken. We hebben samen met de klinische genetica gekeken naar andere opties. We kwamen uit bij een PGD-ivf-behandeling. Je krijgt dan een tijdlang hormoonspuiten om zoveel mogelijk eitjes te maken om vervolgens een punctie te doen en een laboratoriumbevruchting te kweken. Ze kunnen dan met een test kijken of het embryo een afwijking heeft en de ”goede” embryo’s terug in de baarmoeder plaatsen.

Wij hebben toen besloten, vanwege de niet zo hoge slagingspercentages in Nederland, dit te laten doen in een privékliniek in Istanbul. We hebben twee pogingen gedaan in Istanbul, maar helaas zonder resultaat. Vervolgens hebben we nog twee pogingen in het UMC in Maastricht gedaan, wederom zonder resultaat. Het was een zware periode en als ik zo terugkijk, dan denk ik: hoe heb ik het volgehouden? Die twee jaar stonden alleen maar in het teken van ivf-pogingen doen en elke keer maar weer de hoop vinden dat het nu wél ging lukken. Ik heb in die periode gewoon meer dan 200 spuiten in mijn buik gezet. Bizar dat het niet is gelukt.

Gezonde dochters

Begin 2018 raakte ik opnieuw op de natuurlijke manier zwanger. Uiteraard was ik weer ontzettend blij, maar ook bang. Ik was bang dat we ook van deze baby afscheid moesten nemen. Drie weken wachten op de uitslag van de vlokkentest leek eindeloos te duren. Wat bleek? De baby was gezond! We waren zo blij en opgelucht dat het eindelijk gelukt was. De zwangerschap was puur genieten, veel misselijk, maar dat nam ik graag voor lief. Na 41 weken en drie dagen is Lana Saar geboren en ze maakte ons de gelukkigste ouders.

Half 2019 raakte ik opnieuw zwanger. Helaas bleek Daan ook het Fragiele X-syndroom te hebben. Dit betekende wederom een afbreking van de zwangerschap en afscheid nemen. Deze zwangerschap voelde vanaf het begin al niet goed. De rouwverwerking was minder zwaar. Ik denk dat dat zo voelde, omdat we Lana al hadden en elk kind wat daarna nog zou komen, was bonus.

In 2021 raakte ik voor de vierde keer zwanger. Na drie weken wachten op de uitslag van de vlokkentest kregen we te horen dat ik zwanger was van een gezond meisje. Livia Lilly werd met 39 weken geboren. We zijn compleet. Het strijden is voorbij. We hebben gewonnen.

Hoop houden

De hele periode was zwaar. We zijn acht jaar bezig geweest om twee gezonde kinderen te mogen krijgen. Ik geloof heel erg in karma. Het harde werken, de 200 hormoonspuiten in mijn buik, de pieken en dalen, de hoop en vrees hebben hun vruchten afgeworpen. In die periode heb ik veel steun gehad van een coach en sporten deed me ook goed.

Andere ouders in zo’n zelfde situatie zou ik mee willen geven dat ze hoop moeten houden. Blijf met je partner in gesprek en probeer het hoofd koel te houden. Zie elk sprankeltje licht wat voorbijkomt en geef niet op.”

Melanie stopte met IVF en werd spontaan zwanger: ‘Ik had na ruim 7,5 jaar eindelijk zes gegooid’